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都是第三代试管婴儿 PGD与PGS究竟有何区别?

  在辅助生殖中,我们经常提到的,指的就是胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)与胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)。

第三代<a href='http://www.tggjsz.com/' target='_blank'><b>试管婴儿</b></a>,PGD和PGS

  PGD 与 PGS,二者的名称看似非常相近。「它们究竟有何区别呢?」,「我们又应该如何在它们中做出选择呢?」。

  本文,就由合肥长江海外专家来为大家介绍关于 PGD 与 PGS 的相关信息,希望能为备孕中的准父母们带来一些帮助。

  胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是指胚胎移植前,从体外受精第 3 日的卵裂球中,取 1-2 个细胞,或从第 5 日的囊胚中取 3-10 个外滋养层细胞,利用高通量测序技术对其进行遗传学分析。

  通过遗传学分析,我们就能从既有的胚胎中选择遗传表型正常的胚胎进行移植,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿。

  目前 PGD 能排除脆骨病、地中海贫血、血友病等近百种单基因遗传病。

  胚胎植入前遗传学筛查(PGS),是指在胚胎移植前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。

  通过对 23 对染色体结构和数目的测定,我们就能筛选出正常的胚胎,植入子宫。从而减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产,提高治疗效率。

  Q:PGD 与 PGS 的区别在哪?

  人类正常的细胞有 46 条染色体,每条染色体上有很多个基因(总共数万个)。

  染色体的数目与结构是否正常决定了个体能否存活,或发生染色体遗传病。要知道,约有 50%~60% 的自然流产都是由染色体异常所导致的。

  而基因是否正常则决定了是否会发生单基因遗传病,如血友病、白化病等。

  <a href='http://www.tggjsz.com/PGDivf/' target='_blank'><b>第三代试管婴儿</b></a>,PGD和PGS

  在于,PGD 是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,但并不能检查染色体,也无法将染色体有问题的胚胎筛选出来。

  而 PGS 是在 PGD 的基础上开发出来的,它可以筛查出非整倍体或染色体异常的胚胎。(点击蓝字链接,了解更多信息)

  Q:我应该选择哪种技术?

  当已知夫妇一方或双方是遗传病的携带者,抑或是家族中有人患有遗传病时,就需要考虑使用 PGD,以防止遗传病患儿妊娠。

  目前 PGD 的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血;

  常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症;

  性连锁性疾病,包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等,其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

  而 PGS 则主要适用于以下人群

  1、高龄女性(35岁以上);

  2、反复流产;

  3、胚胎反复种植失败;

  4、严重的男性不育症;

  5、有性别选择需求的夫妇。

  通过胚胎植入前遗传学筛查,可以最大限度地减少流产风险,提高治疗效率。

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